生まれつき眼球がない無眼球症の真実｜原因と確率・最新の義眼治療
多くの親が「自分たちの何が悪かったのか」と自責の念に駆られますが、生まれつき眼球がない確率はおよそ10万人に1〜3人程度と極めて稀な先天性疾患です。決して特定の誰かの過失によって引き起こされるものではありません。
人間の目は、受胎後およそ4週から8週という妊娠初期の極めて早い段階で形成されます。脳の一部から突出した「眼胞」が外胚葉と相互作用しながら水晶体や網膜を形作っていきますが、この胎児の目の形成異常がどのフェーズで生じたかによって重症度が左右されます。
決定的な原因は単一ではありません。SOX2やOTX2、PAX6といった目の発生を司る重要遺伝子の変異が特定されるケースがある一方、13トリソミーなどの染色体異常に伴う目の病気の一環として現れることもあります。しかし、遺伝子変異の多くは親から受け継いだものではなく、受精卵の発達過程で偶発的に生じる「新生突然変異（de novo）」です。家族性（遺伝性）のケースは全体の数パーセントにとどまり、次子への再発リスクは一般に極めて低いと評価されます。
